Особенности нормативного регулирования полногеномного секвенирования в современном российском законодательстве

УДК 347; 368.9.06 ББК 67.404.9

DOI 10.24411/2073-3313-2019-10391

ОСОБЕННОСТИ НОРМАТИВНОГО РЕГУЛИРОВАНИЯ ПОЛНОГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В СОВРЕМЕННОМ РОССИЙСКОМ ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВЕ

Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований (РФФИ) в рамках научного проекта № 18-29-14037

Татьяна Григорьевна СУРАНОВА, Ге°ргий Ник°лаевич СУ°аВ,

профессор кафедры гигиены, проректор по общим вопросам

эпидемиологии и инфекционных заболеваний Академии постдипломного образования

Академии постдипломного образования фГБу фНКЦ фМБА России

ФГБУ ФНКЦ ФМБА России, E-mail: ipk6019086@yandex.ru

кандидат медицинских наук, доцент E-mail: suranovatatiana@mail.ru

Наталья Анатольевна АЛТЫННИК, профессор кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики Академии постдипломного образования ФГБУ ФНКЦ ФМБА России, доктор медицинских наук, профессор E-mail: natalia_altynnik@mail.ru

Сергей Сергеевич ЗЕНИН, директор Научно-исследовательского института Московского государственного юридического университета имени О.Е. Кутафина (МГЮА), ведущий научный сотрудник кафедры теории государства и права, конституционного и административного права Южно-Уральского государственного университета (национальный исследовательский университет), кандидат юридических наук, доцент E-mail: zeninsergei@mail.ru

Аннотация. За последние три десятилетия прогресс в редактировании генома сопровождался разработкой соответствующих правовых предписаний и постоянным обсуждением их применения в реальной практике. Результаты исследований показывают, что использование новых технологий анализа, редактирования или коррекции генома потенциально могут быть направлены не только во благо человека, но и быть угрозой для безопасности страны и всего человечества в целом (индивидуальные особенности к занятиям определенной деятельностью, генетические различия этнических групп). С учетом изложенного выявление особенностей нормативного правового регулирования деятельности, складывающейся в результате внедрения технологий полногеномного секвенирования в современном

Владислав Александрович ПАНКОВ, юрисконсульт юридического департамента Акционерное общество «Страховая компания «Альянс» E-mail: VladPankov44@yandex.ru

Научная специальность по публикуемому материалу: 12.00.03 — гражданское право;

предпринимательское право; семейное право; международное частное право

ЗАКОН И ПРАВО • 09-2019

российском законодательстве, позволит наметить основные пути для его дальнейшего совершенствования.

Annotation. Over the past three decades, progress in genome editing has been accompanied by the development of appropriate legal regulations and constant discussion of their application in real practice. Research results show that the use of new technologies for analyzing, editing or correcting the genome can potentially be directed not only to the good of the person, but also to be a threat to the security of the country and all of humanity as a whole (individual characteristics of certain activities, genetic differences of ethnic groups). Taking into account the above, the identification of features of the regulatory legal regulation of activities developing as a result of the introduction of full-genome sequencing technologies in modern Russian legislation will make it possible to outline the main ways for its further improvement.

Постановка проблемы

В настоящее время под полногеномным сек-венированием (NGS — next generation sequencing) понимается техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК. С ее помощью происходят глобальные изменения в медицинской диагностике, биофармацевтических компаниях, в структуре здравоохранения и прикладных рынках: животноводстве, сфере тестирования продуктов питания и др. При помощи генетических данных можно более точно объяснить индивидуальные особенности организма, назначать индивидуальную терапию лечения болезни людей или животных, улучшать отдельные сельскохозяйственные культуры с целью борьбы с вредителями, идентифицировать человека.

По оценкам специалистов, мировой рынок NGS имеет огромный потенциал развития и оценивается, только за десятилетний период после расшифровывания генома, в 1 трлн долл.1.

Технологии полногеномного секвенирова-ния в США получили статус реального сектора экономики, в котором задействовано около 300 тыс. человек2.

В Великобритании геномная медицина также обладает существенным потенциалом и возведена в ранг государственной политики. Представленная 11 июня 2019 г. аналитическая записка на тему «Положение о четвертой промышленной революции» департаментом бизнеса энергетики и промышленной стратегии Правительства Великобритании указывает на то, что технологические прорывы в области биотехнологии предвещают наступление четвертой промышленной революции, которая в силах перекроить почти каждый сектор экономики в стране3.

Китайская Народная Республика также является одним из крупнейших игроков в области полногеномного секвенирования за счет государственной поддержки. Однако информации в открытых источниках об этом не много4.

Все вышеизложенное показывает, что инструменты и стратегии, использующие технологии полногеномного секвенирования, открывают новые возможности для здравоохранения, сельского хозяйства, борьбы с преступностью и представляются цивилизационным прорывом, который может концептуально переопределить взаимоотношение человека с природой. Однако существуют и опасения того, что новые биотехнологии станут основанием для трансформации идеи человеческого равенства, на которой построена современная демократия. Нормативное регулирование в этой сфере, полагаем, должно опираться на общечеловеческие ценности, ввиду того, что со временем, когда результаты ДНК-сканирования будут повсеместно внедрены, они не будут ограничены государственными границами; но при этом нельзя забывать исторические, социальные и культурные особенности нашего государства, этические нормы и ценности, необходимо учитывать региональные и местные предпочтения5.

Нормативно-правовое регулирование полногеномного секвенирования: опыт Российской Федерации

Конституция Российской Федерации (далее — Конституция РФ), принятая в 1993 г., закрепила в ст. 17 все общепризнанные права и свободы человека и гражданина, став нормативным актом прямого действия6.

ЗАКОН И ПРАВО • 09-2019

В соответствии со ст. 7 Конституции РФ государство взяло на себя обязанности по охране здоровья людей, поддержке семьи, материнства, отцовства и детства, инвалидов и пожилых граждан, а ст. 41, в свою очередь, закрепила право каждого на охрану здоровья и медицинскую помощь, которая осуществляется в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения за счет средств соответствующих видов бюджетов.

Часть 2 ст. 19 этого же документа закрепила гарантии равенства прав и свобод человека и гражданина независимо от пола, расы, национальности, языка, происхождения, имущественного и должностного положения, места жительства, отношения к религии, убеждений, принадлежности к общественным объединениям, а также других обстоятельств. Запрещены любые формы ограничения прав граждан по признакам социальной, расовой, национальной, языковой или религиозной принадлежности.

Статья 23, соответственно, фиксирует право каждого гражданина на неприкосновенность частной жизни, личную и семейную тайну. В контексте вышеизложенного новая технология, в случае ошибочной стратегии нормативного регулирования, сможет создать угрозу для реализации вышеперечисленных конституционных норм.

Основным нормативным документом, реализующим конституционные установления в части охраны здоровья, выступает Федеральный закон «Об охране здоровья граждан Российской Федерации» от 21 ноября 2011 г. № 323-ф3 (далее — ФЗ № 323-Ф3), который в ст. 51 закрепил право граждан на консультации без взимания платы по вопросам планирования семьи, наличия социально значимых заболеваний7 и заболеваний, представляющих опасность для окружающих8, по медико-психологическим аспектам семейно-брачных отношений, а также на медико-генетические и другие консультации и обследования в медицинских организациях государственной системы здравоохранения в целях предупреждения возможных наследственных и врожденных заболеваний у потомства9.

Причем к социально значимым заболеваниям в постановлении Правительства РФ от 1 декабря 2004 г. № 715 отнесены и злокачественные образования (С 00 — С 97), выявление причин которых при помощи ДНК-сканирования позволит выйти на иной уровень их лечения и профилактики.

После введения в широкую медицинскую практику технологии полногеномного секвени-рования возникнет необходимость в трансформации моделей диагностики, оценки и профилактики наследственных и соматических генетических заболеваний10, что, в свою очередь, указывает на необходимость корректировки понятия «заболевание», ввиду того, что оно, как представляется, является ключевым в здравоохранении.

В настоящее время под этим понятием в соответствии с п. 16 ч. 1 ст. 2 ФЗ № 323-Ф3 понимается возникающее в связи с воздействием патогенных факторов нарушение деятельности организма, работоспособности, способности адаптироваться к изменяющимся условиям внешней и внутренней среды при одновременном изменении защитно-компенсаторных и защитно-приспособительных реакций и механизмов организма.

Законодательное определение «патогенных факторов» на сегодняшний момент нормативного закрепления не получило, однако, исходя из содержания постановлений Главного санитарного врача Российской Федерации от 28 января 2008 г. № 4 «Об утверждении санитарно-эпидемиологических правил СП 1.3.2322-08»11, от 28 ноября 2013 г. № 64 «Об утверждении санитарно-эпидемиологических правил СП 1.3.3118-13 «Безопасность работы с микроорганизмами I — II групп патогенности (опасности)»», к ним относят патогенные для человека микроорганизмы (бактерии, вирусы, риккетсии, хламидии, грибы, прионы), включая генно-инженерно-модифицированные, яды биологического происхождения (токсины), любые объекты и материалы (включая полевые, клинические, секционные), подозрительные на содержание перечисленных агентов12.

Иными словами, о заболевании, которое имеет генетическую природу, в Законе ничего не говорится, а именно эта качественная характеристика может стать основанием для дискриминации граждан.

В интересующем нас контексте представляет интерес позиция М.Н. Малеиной, по мнению которой, диагностированное заболевание (как юридический факт) может стать основанием для:

а) порождения права (профессиональное заболевание, ч. 1 ст. 184 Трудового кодекса РФ13);

б) изменения или ограничения права (например, если оставление ребенка с родителями (одним из них) опасно для ребенка по обстоятельствам, от родителей (одного из них) не зависяЗАКОН И ПРАВО • 09-2019

щим (в частности, психическое расстройство или иное хроническое заболевание), то допускается ограничение судом родительских прав (права на личное воспитание), статьи 73—76 Семейного кодекса РФ14 (далее — СК РФ);

в) ограничения дееспособности (в порядке ст. 30 Гражданского кодекса РФ15);

г) возложения обязанности (в порядке ст. 86 СК РФ);

д) освобождения от ответственности (ст. 1076 ГК РФ);

е) освобождения от применения санкции или от исполнения наказания (освобождение от ареста по основаниям, указанным в п. 5 ст. 32.8 Кодекса Российской Федерации об административных правонарушениях16);

ж) увеличения или уменьшения размера ответственности (например, если гражданин был надлежащим образом оповещен о том, что определенные факторы могут негативно влиять на его организм, а он сознательно их игнорировал, то согласно ч. 2 п. 2 ст. 1101 ГК РФ суд может оценить нездоровье как индивидуальную особенность, которая стала основанием для уменьшения компенсации имущественного вреда).

Указанные правоотношения применимы и к ситуациям, которые могут складываться в сфере страхования жизни (ст. 934-935 ГК РФ)17.

Как видим, информация о риске развития определенного генетического заболевания, выявленного при помощи секвенирования ДНК, может стать основанием для дискриминации, например, в трудовых, гражданских, семейных правоотношениях.

В связи с этим необходимо дополнить ФЗ № 323 ФЗ новыми дефинициями, указав на запрет дискриминации по данному признаку, а также границы допустимых рисков при осуществлении профессиональных обязанностей с учетом имеющегося генетического прогноза.

Результаты полногеномного секвенирования, полагаем, получат широкое распространение в сфере пренатальной диагностики, в сфере выявления возможных наследственных заболеваний у потомства (ст. 51 ФЗ № 323-ФЗ), а также в сфере вспомогательных репродуктивных технологий, так как полногеномное секвениро-вание позволяет выявить генетические отклонения плода на ранних стадиях его развития18.

В настоящее время в соответствии с разд. III постановления Правительства РФ от 10 декабря 2018 г. № 1506 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2019 год и на плановый

период 2020 и 2021 годов»19 граждане имеют право на бесплатное получение медицинской помощи по видам, формам и условиям ее оказания в соответствии с разделом II вышеуказанного постановления, куда входит, среди прочего, специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь.

При этом пренатальная дородовая диагностика нарушений развития ребенка у беременных женщин, неонатальный скрининг на пять наследственных и врожденных заболеваний, в части исследований и консультаций, осуществляемых медико-генетическими центрами (консультациями), а также медико-генетических исследований в соответствующих структурных подразделениях медицинских организаций осуществляется за счет бюджетов субъектов Российской Федерации20.

На сегодняшний день экспертный генетический скрининг проводится на сроках беременности 11 — 14 недель в специализированных медицинских организациях, где проводятся анализы на определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъе-диницы хронического гонадотропина).

Порядок оказания помощи беременным женщинам утвержден приказом Минздрава России от 1 ноября 2012 г. № 572 н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»21, который закрепляет тактику ведения беременности в случаях выявления врожденных аномалий, в том числе с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья после рождения.

Современные диагностические методы, указанные в приказе, предусматривают их осуществление при помощи инвазивных методов, поэтому использование ДНК-сканирования позволит снизить риск для плода и матери.

Перспективы дальнейшего развития отечественного законодательства

В целях более четкого регулирования научных исследований, соблюдения этических аспектов в самостоятельном нормативном регулировании нуждаются направления, которые в перечисленных нормативных актах не получили должного закрепления. Это касается типирова-ния тканей плода для возможного донорства после рождения, пренатального определения

ЗАКОН И ПРАВО • 09-2019

отцовства, селекции по полу в отсутствие х-сцеп-ленного заболевания, использования эмбриональных стволовых клеток, редактирования генома человека, правового статуса эмбриона и др.

Следующий блок правовых норм, нуждающийся в дополнении, связан с вопросами пре-натальной диагностики и касается вопросов геномной регистрации как части персональных данных о конкретном человеке.

Действующий Федеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» от 3 декабря 2008 г. № 242-ФЗ22 (далее — ФЗ № 242-ФЗ) под геномной информацией понимает персональные данные, включающие кодированную информацию об определенных фрагментах дезоксирибонуклеиновой кислоты физического лица или неопознанного трупа, не характеризующих их физиологические особенности.

Федеральный закон «О персональных данных» от 27 декабря 2006 г. № 152-ФЗ под персональными данными понимает любую информацию, относящуюся прямо или косвенно к определенному или определяемому физическому лицу (субъекту персональных данных)23. Однако данные, полученные при помощи полногеномного секвенирования, содержат информацию не только о конкретном физическом лице, но и о его близких родственниках.

Результаты исследования

С учетом изложенного за рамками нормативного регулирования остаются такие вопросы, как, например, тестирования, осуществляемого при пренатальной диагностике, правового статуса химер24 (действующий в этой части Федеральный закон «О биомедицинских клеточных продуктах» от 23 июня 2016 г. № 180-ФЗ25 оставил эту область за рамками правового регулирования).

В коррекции, как представляется, нуждаются и положения ФЗ № 242-ФЗ в части хранения геномной информации граждан, подвергнутых принудительной геномной регистрации ввиду наличия судимости, если таковая была снята или погашена.

Постановлением Правительства Российской Федерации от 1 ноября 2012 г. № 1119 «Об утверждении требований к защите персональных данных при их обработке в информационных системах персональных данных» закрепляются требования к защите персональных данных26, однако единого унифицированного документа, который бы обеспечивал порядок доступа, особенности хранения, а также порядок привлечения к ответственности за нарушение таких правил пока не разработано.

Резюмируя сказанное, отметим, что новые технологии полногеномного секвенирования помимо огромных капиталовложений потребуют разрешения вопросов их приемлемости, которые зависят от культурно-исторических особенностей всех регионов Российской Федерации, что, без сомнения, должно найти отражение в нормативном регулировании очень широкого круга правоотношений.

ДНК-сканирование будет оказывать влияние на общество через их применение в точной медицине, производстве биоматериалов, пищевой промышленности.

В нашей статье мы затронули, как представляется, ключевые направления, подлежащие первоочередной трансформации; при этом необходимо помнить, что регулирование правоотношений с учетом новых технологий должно опираться на гуманистические ценности, базироваться на принципах подотчетности и прозрачности.

Bloss, Cinnamon S et al. Genomics for disease treatment and prevention. The Psychiatric clinics of North America. Vol. 34.1 (2011): 147- 66.

ственного санитарного врача РФ от 28.01.2008 г. № 4 // Бюллетень нормативных актов федеральных органов исполнительной власти. 2008. № 19.

Библиографический список

ЗАКОН И ПРАВО • 09-2019

ИЗДАТЕЛЬСТВО «ЮНИТИ-ДАНА» ПРЕДСТАВЛЯЕТ

Международное гуманитарное право. Учебник для студентов вузов, обучающихся по направлению подготовки «Юриспруденция» / под ред. И.И. Котлярова. — 4-е изд., перераб. и доп. — М.: ЮНИТИ-ДАНА, 2019. — 303 с.

ISBN 978-5-238-03281-8

Рассматриваются понятие, принципы и источники международного гуманитарного права, применяемого в период вооруженных конфликтов, его отличие от стандартов в области прав человека. Акцентируется внимание на значении этой отрасли международного права в деле защиты жертв войны (раненых, больных, потерпевших кораблекрушение, военнопленных, гражданского населения), гражданских объектов, интересов нейтральных государств, окружающей среды, ограничения воюющих государств в выборе методов и средств ведения боевых действий, а также роли МККК в ее становлении и развитии. Отмечается актуальность распространения знаний о международном гуманитарном праве в органах внутренних дел России и других силовых структурах, раскрывается значение института ответственности государств и физических лиц в деле предупреждения международных преступлений, роль Международного уголовного суда в обеспечении выполнения норм международного гуманитарного права. Для курсантов, слушателей, адъюнктов, преподавателей образовательных организаций МВД России, практических сотрудников полиции, а также для студентов, аспирантов, преподавателей юридических вузов и факультетов, специалистов, интересующихся проблемами международных отношений.

ЗАКОН И ПРАВО • 09-2019